Fachgebundene humangenetische Beratung
Bei der humangenetischen Beratung geht es darum, sich mit dem Erbgut des Patienten zu beschäftigen. Es werden bei der humangenetischen Beratung keinerlei Empfehlungen oder Bewertungen ausgesprochen. Dem Patienten soll die Möglichkeit geboten werden, durch Vererbung bedingte Krankheiten und deren Risiken zu erkennen und nachzuvollziehen. Der Arzt versucht daher Hintergründe verständlich zu machen und aufzuklären. Hinzu kommt der Verweis auf mögliche Prävention. Die Kosten für die humangenetische Beratung werden bei Überweisung von den Krankenkassen getragen.
Für wen ist eine humangenetische Beratung sinnvoll?
Patienten, die eine humangenetische Beratung wahrnehmen, sind meist Frauen oder Männer, die gerade eine Familie gründen wollen. Die Hintergründe sind dabei unterschiedlich. Ein Anlass ist die Abklärung eines vererbten Krankheitsrisikos, wenn in der Familie bereits Erkrankungen vorkamen. Des Weiteren suchen Patienten die Beratung, wenn der Kinderwunsch unerfüllt bleibt und nach einer Lösung gesucht wird. Der Urologe bzw. Androloge kann beispielsweise eine humangenetische Beratung für Männer durchführen, bei welchen ein Verdacht auf Zeugungsunfähigkeit besteht. Man geht damit Ursachen genetischer Natur auf den Grund und klärt wie damit umgegangen wird.
Vorbereitung auf eine humangenetische Beratung
Bei der humangenetischen Beratung wird der behandelnde Arzt eine Anamnese erheben. Das bedeutet, dass die persönliche ebenso wie die familiäre Krankheitsgeschichte des Patienten so genau wie möglich beleuchtet wird. Der Patient kann sich dahingehend vorbereiten, indem er sich im Vorfeld bei seinen Verwandten über Krankheiten informiert. Gibt es bereits Unterlagen zu Befunden von eigenen Erkrankungen oder Familienangehörigen, sollten diese zur Beratung mitgebracht werden.
Umfang der humangenetischen Beratung: was beinhaltet der Termin?
Den Grundstein einer humangenetischen Beratung stellt die Anamnese dar. Der Patient wird dabei zu seiner persönlichen Gesundheitsgeschichte befragt sowie zu der seiner Familie. Hier liegt oft der Schlüssel zum Verständnis. Falls Befunde vorliegen, werden diese in der Beratung besprochen und bewertet. Falls es erforderlich ist, führt der Arzt eine körperliche Untersuchung durch sowie eine Untersuchung von Blut und Gewebe. Unter Umständen können mit diesen Ergebnissen weitere Rückschlüsse gezogen werden. Als Teil der Aufklärung berät der Facharzt außerdem über allgemeine genetische Risiken sowie über potentielle Auswirkungen.